Sabina's stofwisselingsziekte

(vervolg van geboorteverhaal)

De dag erop kwam diezelfde arts ons vertellen dat de stofwisselingsarts ons wilde spreken. Weer alle hoop met de grond gelijk gemaakt... die arts kwam ons natuurlijk niet feliciteren omdat onze dochter geen stofwisselingsziekte had. Sociale vaardigheden zijn ver te zoeken in een Academisch Ziekenhuis blijkbaar. Deze stofwisselingsarts hing zijn algemene verhaal aan ons op "......er zijn 3000 verschillende stofwisselingsziekten op de wereld, van een aantal weten we veel vanaf en is er ook een behandeling... van een paar weten we helemaal niets....." en wij wisten toen meteen dat wij bij de laatste groep zouden zitten. De groep zeer zeldzame stofwisselingsziekten waar weinig tot niets van bekend is.

Onze dochter bleek een bepaald zuur in overmaat te hebben: 2-hydroxyglutaarzuur genaamd. Op dat moment wist de arts nog niet welke vorm Sabina had; er bestond namelijk een D- en een L- vorm. De D- vorm had een veel ernstiger beloop dan de L-vorm en was ook veel zeldzamer. Aan de hand van Sabina’s symptomen vermoedde hij dat het om de D- vorm zou gaan. Haar ziekte zou dan ook D-2 hydroxyglutaar acidurie heten. Op dat moment waren er 8 kinderen over de hele wereld met deze ziekte bekend. Op onze vraag wat de prognose zou zijn voor haar zei hij "slecht" en hij wilde geen gemiddeld haalbare leeftijd noemen.

Weer moesten we onszelf en onze moed bij elkaar rapen. We wilden zo gauw mogelijk weer terug naar Sabina en hebben niet veel meer gevraagd. Het was wel de bedoeling dat Sabina zou worden overgeplaatst naar de afdeling van die dokter, zodra er plaats was. Na drie weken was het dan zover.
Op B31 kwamen we op zaal 2 te liggen....Achteraf denk ik wel eens... hoeveel kan een mens verdragen? Terwijl wij echt met veel verdriet te maken hadden en in een hoekje zaten te huilen, lagen er vaak kinderen die amper iets mankeerden naast ons... die ouders haalden bijna hun hart op aan ons. Er waren genoeg aparte eenpersoonskamertjes op die afdeling, maar wij waren echt in de veronderstelling dat die kindjes er wel verschrikkelijk aan toe moesten zijn. Niets bleek minder waar... die kindjes hadden ouders met een grotere mond dan wij en dat bleek te helpen om een aparte kamer te krijgen. Maar daar kom je later pas achter, als je wat meer praat met mensen.

Toen we nog eens vroegen of Sabina zoveel sliep door haar medicijnen zei een andere arts dat het wel eens aan de anti-epileptica zou kunnen liggen; waarop men het is gaan afbouwen en nieuwe is gaan geven; Sabina begon wakkerder te worden!!
Intussen bleef Sabina maar afvallen en spugen en ze hield niet veel binnen; ze begon er bijna uitgemergeld uit te zien. Op mijn vraag of ze niet een maagvernauwing kon hebben, werd gezegd dat dat niet kon, want dan zou ze "projectiel-spugen"; voor ons gevoel deed ze dat ook, maar goed. Op een gegeven moment is er besloten om haar een jejunostomie te geven; dat is een sonde in de dunne darm, net na de maag. Het vermoeden bestond dan ook dat haar maag "atoon" was, oftewel weinig peristaltiek/beweging vertoonde en dat ze daarom geen voeding kon binnenhouden. Wij hebben vóór de operatie aangedrongen erop dat ze goed zouden kijken of ze iets konden zien en dienovereenkomstig handelen. Achteraf hebben ze de sonde niet geplaatst en bleek dat ze dus WEL een maagvernauwing had, hetgeen ze in augustus ’97 hebben verholpen. Na een week of twee mochten we een proefweekend naar huis omdat het zo goed met haar ging. We hebben heerlijk genoten met z’n drietjes.

Naar huis.... voor de eerste keer

Op 3 september ’97 mocht ze dan eindelijk mee naar huis.... trots als pauwen hebben we haar meegenomen. Binnen een week was ze van de neussonde af en dronk ze gretig alle flesjes leeg! Mama kolfde toen nog af (als een gek) en Sabina deed het goed.
Zo hebben we een poosje van haar kunnen genieten en zijn we zelfs op vakantie geweest in oktober 1997.

Weer ziekenhuisellende

Totdat ze begin 1998 weer begon met overgeven, het werd weer steeds erger. In april 1998 mocht ze voor onderzoek naar het Radboud, o.a. een PH-meting waarvoor ze weer een neussonde nodig had met een meetapparaat eraan. Dit om te kijken of ze last van reflux zou hebben. Nou, en of ze dat had... ook werd in die week een MRI (soort scan) gemaakt van haar hersenen, op mijn verzoek; we wilden weten of ze achteruit ging of juist vooruit. Achteraf moesten we nog wel lachen om dat kleine meidje van ons.... ze hadden haar 3 x een dosis slaapmiddelen gegeven .... en nog sliep ze niet. Ze ging uiteindelijk de tunnel in voor de MRI, met een hoofdtelefoon op en haar speen in haar mond.... toen ze er een 10 minuten later uit kwam zat ze nog met wijdopen grote knikkers rond te kijken en haar speen te zuigen als een tierelier. De zusters waren er versteld van... en wij waren zo trots als een pauw.... sterke griet van ons!

Op foto’s en echo’s konden ze niets vinden, dus besloot men dat ze een jejunostomie nodig zou hebben. Een sonde in haar dunne darm, om haar zogenaamde "atone" (traag werkende) maag te passeren. Ze zou dan niet meer kunnen spugen en eindelijk op gewicht komen.
Op 18 augustus 1998 was het dan zover.... ze kreeg een jejunumsonde, na een klein weekje mochten we naar huis, ook al heb ik herhaaldelijk gevraagd of het allemaal wel goed zat. Sabina reageerde namelijk heel heftig op alles wat maar op de jejunostomie werd gegeven, zelfs water. Nee hoor, moedertje, werd er gelachen, ga maar lekker naar huis. In het dossier werd geschreven "moeder moet nog wennen aan de sonde".
Op mijn vraag of ze nog voor controle terug moest werd er ook gelachen, nee hoor, de hechtingen zijn zelfoplossend en bla bla bla.....

Twee dagen na ontslag kreeg Sabina hoge koorts en begon ze bloed te spugen....ik heb het Radboud herhaaldelijk gebeld en ik zou teruggebeld worden, niets.... ik heb Sabina ingepakt en ben naar het streekziekenhuis hier gereden (toen nog het Julianaziekenhuis in Ede). Daar hebben ze ook nog eens met het Radboud gebeld en werd er gezegd "wij hebben ons werk gedaan, zoek het maar uit". Ze kreeg een infuus, haar toestand verslechterde.... haar koorts daalde niet, ondanks antibiotica, zo ook haar leucocyten en CRP.... graadmeters voor een infectie...

Op dinsdag 1 september besloot Dokter Hemmes met spoed in te grijpen... Sabina begon steeds meer achteruit te gaan, haar buik was helemaal opgezet, ze kreunde van de pijn, ik gaf allang niets meer op de sonde en bleef dag en nacht bij haar. Na een röntgenfoto en een echo zei hij "dit gaat niet goed..." we zijn met een ambulance naar het Radboud overgebracht. Daar aangekomen zei ik tegen de chirurg die mij uitgelachen had "de sonde zit niet goed" en hij zei boos "dat zeg je al die tijd al, dat zullen we nog wel eens zien, laten we maar een foto maken" "Nee", zei ik, "ze gaat voor spoed-OK!" Op dat moment was ze al in een shock beland en reageerde niet meer. Ze was wit en glazig, haar koorts was rond de 41 .... en ze kreeg 3 liter zuurstof. Ze vertelden ons dat we er rekening mee moesten houden dat ze op de IC terecht zou komen. Dat maakte mij niets uit, als er maar goed voor haar werd gezorgd. Na een uurtje kwam een assistent ons vertellen dat de sonde inderdaad dwars door haar darmen was gegaan en vrij in haar buikholte had gelegen; ze had peritonitis (buikvliesontsteking) en maakte het relatief gezien goed. Ze werd naar de IC overgebracht.

"Wet van Murphy" wordt "Wet van Sabina"

Ik kan wel uren doorgaan.... om een lang verhaal kort te maken; ze is in een week tijd 3 keer geopereerd, na de 1e keer lieten de inwendige hechtingen los, de tweede operatie werden deze gehecht en er werden drains geplaatst, de derde operatie was om een drain die per abuis dwars door haar darm heen was gegaan te verhelpen op hoop van zegen, tegelijkertijd werd er een sonde geplaatst in haar darm als vorm van drain om alle stoffen af te voeren, ondertussen was haar wond zo geirriteerd en zo opgezet dat ze bijna niet meer te hechten was...... Een week erna had een IC-verpleegkundige sufferd per ongeluk die drain eruit getrokken en had men ondanks herhaaldelijke verzoeken onzerzijds om de anti-epileptica niet op haar lange lijn (= een soort vast infuus) te geven omdat dit voor klonteringen zorgde (er was al een lange lijn gesneuveld) dus wel die medicijnen gegeven en dit had een trombosebeen veroorzaakt bij onze kleine pechvogel..... de zoveelste blunder! Murphy’s law werd bijna Sabina’s law.... Maar goed, dit heeft ze allemaal met vlag en wimpel overwonnen.

Na maandenlang zwoegen en ploeteren voor onze meid na de zoveelste verstopte lange lijn, infectie, griep, nog een maagvernauwing, darmverstopping (ileus), jejunostomie etc. en bivakkeren voor ons in het Ronald Mac Donald huis (godzijdank bestaat dat!) mochten we eindelijk na 9 maanden op 10 mei 1999 naar huis! We waren weer de koning te rijk!